女性のための医療相談掲示板【婦人科】
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また、状況に応じて新規投稿を一時停止させていただくこともございます。
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遺伝子の異常のみの子どもを持つ場合と、染色体異常のみと、染色体の異常と遺伝子の２つともの異常を持つ子どもを持った場合、親が因子を持ってる可能性は変わってきますか？
私の子どもはお腹に居る時から異常があるとしていろいろな病院にまわされました。
そしてちゃんとしたことは生まれて見ないと分からないとのことでしたが、生まれて染色体を調べると異常がありました。そこでグレーゾーンを確定にしましょうとのことで
遺伝子検査をしてみましょうといわれました。
そこで上記の質問です。
次の子を望んだ時の確立は私たち親が保因者ですと４分の１の確立といわれましたが、私たちは遺伝子検査に抵抗があり、もし仮にやったとして保因者だったら次の子がまたＮＩＣＵから出られない子だとしたら・・・っと思うと怖くて出来ません。
ですので、憶測なのですが遺伝子の異常のみの子どもを持つ場合と、染色体の異常のみの場合、染色体と遺伝子の異常を持つ子どもを持った場合、親が因子を持ってる可能性は変わってきますか？突然変異という確立は変わってきますか？
（今回は突然変異だろうとのことでしたが）
以上、言葉が足りないかもしれませんが宜しくお願いします。
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子供の遺伝子検査の結果は何だったのでしょうか？
染色体異常にも種類があり、優性遺伝なのか劣性遺伝なのか、突然変異なのか考える必要があります。
確定診断によって回答が変わります。
直接主治医に相談できないのですか？
自分たちの検査に抵抗があるのに、子供の心配をしたり、検査をする事は矛盾していると思います。
お二人で遺伝相談外来できちんと向き合って相談する事をお勧めします。
全てを受け入れる覚悟で次の子供を望むのか、今目の前にいる子供の為に全てを注ぐのか、決めるのはお二人ですし、決めたらそれが正解です。
では、ご検討下さい。
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主治医はいません。
娘は亡くなりまして。
ですので、遺伝子検査を私たちがして、保因者だったら、次の子をどうするのか？という答えを貰うより、そういった子を授かるかもしれない、くらいにして考えていない時が狂いそうなのは確かです。
もう、我が子の葬式は出したくないです。。。
新生児でもないのにＮＩＣＵから１歩も外に出してあげられませんでした。ＮＯを使っていたので気切をすることもままならず、お風呂にも入れてあげることが叶ったのは亡くなってからでした。
染色体異常では突然変異の可能性が高いとの説明は聞きましたが遺伝子検査結果とはどういったことでしょうか？
娘の遺伝子検査のための採血はしましたが、突き詰めて答えを出すのに血が足りなかったとのこともあるようで（娘はもう居ませんし）まだ結果は出ていないようです。
役に立った！ 0なるほど。辛い状況は理解しました。
それでは、NICUもある施設なら必ず遺伝相談外来が併設の産婦人科であると思います。
もしないならないで、その産婦人科にはデータがあるのでそこで紹介状を書いてもらって、遺伝相談外来を受診して下さい。
この場では少ない情報で的確なアドバイスもできません。
では、ご参考にして下さい。
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